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SINDROME DE DOWN

Por CARLOS GUZZO (*) Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo. El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21. El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides. Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down. (*) Médico psiquiatra – Director Médico derechoalasalud.ar

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UNIVERSIDADES ARGENTINAS PATENTAN MEDICAMENTO EN ISRAEL

Por REDACCIÓN Las Universidades Nacionales del Litoral y de San Martín en conjunto con el CONICET obtuvieron la primera patente extranjera que protege un biofármaco innovador que mostró propiedades neuroprotectoras y neuroplásticas en ensayos en laboratorio y podría ser utilizado para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas o accidentes cerebrovasculares. La startup BioSynaptica tiene la licencia exclusiva y busca financiamiento para hacer ensayos preclínicos. De llevar un producto al mercado, la patente aportará regalías al Estado. NOTA COMPLETA https://noticias.mitelefe.com/actualidad/la-unsam-la-unl-y-el-conicet-patentaron-en-israel-un-desarrollo-biotecnologico-para-tratar-enfermedades-neurodegenerativas/

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21 de MARZO, Día Mundial del Síndrome de Down

Desde 2011, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) estableció el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down para evocar la concientización al acceso, atención y enseñanza inclusiva, así como a la investigación sobre la enfermedad. Dra. Viviana Armentano, Médico Genetista ¿Qué sabes realmente sobre las personas con síndrome de Down? El síndrome de Down es mucho más que una condición genética. Es la manifestación de la singularidad y la diversidad en nuestra humanidad. Se origina por el aporte de un cromosoma 21 adicional. Este síndrome se hace presente desde el momento del nacimiento. Los médicos reconocen los signos, para confirmar el diagnóstico se realiza una prueba denominada cariotipo. Este síndrome también se puede detectar antes de que el bebé nazca mediante test genéticos prenatales como el ADN libre en sangre materna. La salud de estas personas es un camino que se recorre con cuidado y atención. Hipotiroidismo, hipoacusia y otros desafíos médicos pueden presentarse, pero también existen tratamientos y cuidados que ofrecen una calidad de vida plena. La etapa escolar junto con el deporte son pilares esenciales en el desarrollo de estos niños. La educación, un derecho fundamental, puede llevarse a cabo en escuelas comunes. Con el apoyo necesario van aprendiendo a su propio ritmo, pero aprendiendo siempre. La transición a la adultez puede ser un desafío para muchos. El mundo laboral a menudo parece inaccesible. Pero aquí radica un dilema: ¿es la dificultad inherente al síndrome o es la barrera invisible que la sociedad establece? No es lástima lo que se busca, sino igualdad de oportunidades. Si están capacitados, merecen una oportunidad justa, un lugar donde puedan contribuir y crecer, tanto profesional como personalmente. La inclusión favorece no es sólo a las personas con síndrome de Down, sino a todos nosotros. Es la ocasión que tenemos para mirar más allá de las apariencias, para trabajar con nuestras propias limitaciones y descubrir nuevas habilidades dentro de nosotros mismos. El 21 de marzo, día designado para concientizar sobre el síndrome de Down, no solo es una fecha en el calendario, sino una oportunidad para reflexionar, aprender y comprometernos a construir un mundo donde todos tengan un lugar digno y valioso. Dra. Viviana Armentano Médico Genetista Mat: 6870 https://www.instagram.com/viviana.armentano/